SYNDROME DE DÉFICIT EN GLUT1

SYNDROME DE DÉFICIT EN GLUT1

SYNDROME DE DÉFICIT EN GLUT1

SYNDROME GLUT1DS

La prévalence de la maladie est estimée à 1/24 000 ; 90 % des patients seraient non diagnostiqués2
L’errance diagnostique moyenne en France est de 8 ans

Le syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1* est une maladie génétique neuro-métabolique rare qui altère le métabolisme cérébral, entraînant un large éventail de symptômes neurologiques.

Un variant pathogène du gène SLC2A1 entraîne un défaut de fonctionnement de la protéine GLUT1, principal transporteur permettant le passage du glucose du sang vers le cerveau à travers la barrière hémato-encéphalique. Cela engendre notamment un déficit énergétique cérébral.

Glut1DS se caractérise par un large spectre phénotypique. La combinaison et la sévérité des symptômes sont très variables d’un patient à l’autre, allant d’un phénotype sévère à début précoce à des symptômes modérés à début tardif.

*Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1DS) ou maladie de De Vivo (OMIM 606777).

DIAGNOSTIC : TEST METAGLUT1TM REMBOURSÉ

Le test METAglut1TM a obtenu son remboursement le 15 février 2024 (ASAII)1. Il consiste en une simple prise de sang sans besoin d’être à jeun.

Le diagnostic de ce syndrome repose sur un faisceau d’arguments ; il n’y a pas de “gold standard”.

L’étude française2 a montré que :

• Le test METAglut1™, comme la mesure de la glycorachie, est fiable dans environ 80 % des cas ;

• Le test METAglut1™ peut aider à l’interprétation de l’analyse moléculaire lorsque le résultat est incertain ou non concluant. Le TEST METAglut1™ s’inscrit donc comme examen de première intention dans la stratégie diagnostique du Glut1DS.

Pour en apprendre plus sur le diagnostic de METAFORA Biosystems ou le syndrome de déficit en glut1, vous pouvez :

Contacter votre délégué médical NUTRICIA et demander le guide médical du Glut1DS

Contacter Manon Nizou, Chef de projets cliniques chez METAFORA Biosystems
manon.nizou@metafora-biosystems.com

UN TRAITEMENT DE RÉFÉRENCE DU SYNDROME GLUT1DS : LE RÉGIME CÉTOGÈNE

80% des patients présentent une amélioration supérieure à 90 % et observent une réduction des crises d’épilepsie, des mouvements anormaux et de leurs problèmes cognitifs4.

Le régime cétogène est un traitement de référence du syndrome de déficit en GLUT1. D’autres traitements métaboliques sont en cours de développement.

Le régime cétogène est un traitement nutritionnel qui conduit à une modification profonde du métabolisme énergétique en compensant le métabolisme glucidique déficient par l’apport de corps cétoniques en grande quantité.

Ce régime repose sur une diminution massive des apports en glucides dans l’alimentation et une augmentation majeure des apports en lipides atteignant jusqu’à 70 à 90 % de l’apport énergétique total. Les apports protidiques sont ajustés afin de couvrir les apports nutritionnels conseillés.

Le rôle du régime cétogène est de fournir une source d’énergie alternative au cerveau: les corps cétoniques (acétone, acétoacétate, β-hydroxybutyrate) aux dépens du glucose.

A RETENIR :

Le régime cétogène :

• est un traitement de première ligne pour le Glut1DS

• est très efficace pour contrôler les crises épileptiques

• doit être prescrit avec le ratio le plus élevé dans la mesure du possible

• doit être introduit le plus rapidement possible

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Plus de 20 ans de recherche et plus de +40 publications soutiennent l’utilisation de KetoCal® dans le régime cétogène

L’association ASDGlut accompagne les patients et leurs familles dans leur quotidien et s’engage pour faire connaitre cette maladie.

https://asdglut1.wixsite.com/asdglut1

KetoCal® est une denrée alimentaire destinée à des fins médicales spéciales, pouvant être délivrée en rétrocession hospitalière par les pharmacies à usage intérieur selon les conditions prévues par la circulaire ministérielle (Circ. ministérielle DSS-IC/DGS/DH n° 96-403 du 28.06.1996).

À utiliser sous contrôle médical.

Références :
1. Le test METAglut1™ est un dispositif médical de diagnostic in vitro utilisé pour l’aide au diagnostic du syndrome de déficit en Glut1. Il peut être délivré sur prescription pour tout patient suspecté selon les conditions prévues par la Décision du 2 janvier 2024 de l’Union nationale des caisses d’assurance maladie relative à la liste des actes et prestations pris en charge par l’assurance maladie. https://www.legifrance.gouv.fr/jorf/id/JORFTEXT000049144839.

2.. Mochel et al. Prospective Multicenter Validation of a Simple Blood Test for the Diagnosis of Glut1 Deficiency Syndrome. Neurology. 2023.

3. Karimzadeh et al. Effects of a Formula-Based Ketogenic Diet on Refractory Epilepsy in 1 to 3 Year-Old Patients under Classic Ketogenic Diet. Iran J Child Neurol. 2019. 4. Klepper J et al. Glut1 deficiency syndrome (Glut1DS): State of the art in 2020 and recommendations of the international Glut1DS study group. Epilepsia Open. 2020