NUTRICIA renouvelle chaque jour son engagement aux côtés des professionnels de santé, pour améliorer le quotidien de ces patients atteints de maladies rares héréditaires, en proposant une gamme de produits variée et innovante, et en développant des outils et des services d’accompagnement.
Nous sommes inspirés au quotidien par nos collègues Sarah et Denise, qui vivent avec la Phénylcétonurie (PCU).
Découvrez leurs témoignages !
Denise
Responsable scientifique travaillant sur le Régime Cétogène
NUTRICIA Epilepsie, Pays-Bas
Sarah
Déléguée médicale travaillant sur les Maladies métaboliques et l’Epilepsie, NUTRICIA, Etats-Unis
« Je sais que de nombreuses personnes atteintes de PCU et leurs familles rencontrent des difficultés. J’espère que les le diagnostic et la prise en charge continueront à s’améliorer afin que toutes les personnes atteintes de PCU puissent vivre leur meilleure vie ! » Denise
Comment êtes-vous arrivée chez Nutricia ?
Je travaille actuellement en tant que Responsable scientifique sur le régime cétogène au sein du département Maladies métaboliques et Epilepsie. Après avoir terminé mon master, j’ai décidé de faire un doctorat, mais uniquement sur un sujet qui me tient à cœur : la phénylcétonurie (PCU). J’ai postulé à plusieurs bourses pour préparer mon propre doctorat. J’ai déménagé au Royaume-Uni et j’ai vécu à Leeds pendant quatre ans, tout en menant mes recherches avec des adultes atteints de PCU qui avaient du mal à respecter leur régime pauvre en protéines. Comme je n’ai (heureusement) que rarement eu des difficultés à suivre mon régime hypo-protidique, j’étais motivée pour travailler avec (et, je l’espère, aider) ceux qui en avaient. Après avoir terminé mon doctorat, je suis retournée aux Pays-Bas et j’ai commencé à travailler dans le domaine de la nutrition spécialisée dans une entreprise laitière, tout en sachant qu’un jour, j’aimerais revenir dans le domaine des maladies métaboliques.
Lorsqu’un poste de chercheur en études cliniques (CSR) sur les maladies métaboliques et le régime cétogène s’est libéré chez Danone Nutricia, j’ai tout de suite postulé et j’ai obtenu le poste ! Un jour, les deux fonctions (maladies métaboliques et épilepsie) ont été séparées. Comme la PCU est devenue plus importante dans ma vie (voir ci-dessous) et que je suis plus une scientifique dans l’âme, je suis passée au rôle de responsable scientifique sur le régime cétogène, tout en restant proche de mes collègues travaillant sur les maladies métaboliques – le meilleur des deux mondes si vous voulez mon avis !
Quelle est votre expérience de la PCU, quels sont vos défis et qu’est-ce qui vous donne de la force ?
Lorsque je suis née, on m’a diagnostiqué une légère hyperphénylalaninémie (HPA) et un régime pauvre en protéines, avec des substituts de protéines, n’était pas nécessaire à l’époque. À l’âge de 3 ans, j’ai été hospitalisé en raison d’une fièvre et d’un taux élevé de phénylalanine. Après trois ans de régime normal, le diagnostic a été modifié en phénylcétonurie (PCU) et j’ai dû commencer un régime hypo-protidique avec des substituts de protéines.
Mes premiers substituts protéiques étaient des boîtes poudre à base d’acides aminés, que nous mélangions à du jus de tomate. Chaque fois que j’en avais assez de mon mélange d’acides aminés et que j’en essayais d’autres ou que j’essayais de le mélanger dans d’autres aliments, je revenais toujours à la même combinaison.
Lorsque j’ai atteint l’adolescence et que les substituts de protéines se sont développés un peu plus, je suis passée aux substituts de protéines aromatisés aux fruits des bois en sachets qui pouvaient être préparés en boisson. Pendant la puberté, ces sachets disparaissaient souvent sous mon lit, simplement parce que j’étais trop paresseuse pour les préparer. S’ils étaient préparés pour moi, je les buvais sans problème. Lorsque ma mère a fini par me faire comprendre les effets à long terme du non-respect de mon régime, j’ai décidé d’y adhérer et je n’ai plus jamais fait marche arrière.
En plus d’avoir une forme relativement légère de PCU, j’ai eu beaucoup de chance avec ma famille, mes camarades de classe et mes amis en grandissant. Mes parents n’ont jamais pensé aux défis, mais toujours aux possibilités. Ils ne se sont jamais privés de faire de grands voyages ou de manger au restaurant parce que c’était « difficile », et on ne m’a jamais fait sentir que la PCU était un fardeau ou quelque chose qui devait m’empêcher de faire ce que je voulais faire. Les parents de mes camarades de classe consultaient simplement les miens avant les fêtes d’anniversaire (j’apportais souvent ma propre pâte à crêpes ou quelque chose de ce genre) au lieu de ne pas m’inviter parce qu’il était trop difficile de tenir compte de la PCU. Je suis consciente que ce n’est pas le cas de toutes les personnes atteintes de PCU et je m’estime très chanceuse.
Lorsque je suis née, ma réactivité au traitement à base de BH4 (un cofacteur de l’enzyme affectée par la PCU) avait déjà été testée et, une vingtaine d’années plus tard, le Kuvan (version synthétique du BH4) a été autorisé à être prescrit en Europe. J’ai si bien réagi que j’ai pu abandonner complètement mon régime pauvre en protéines. Cela a été un défi au début : passer d’une alimentation pauvre en protéines naturelles (15 grammes) à une alimentation suffisante (~60 grammes) a demandé un certain temps d’adaptation ! Je pense qu’il m’a fallu environ 2 ans pour m’habituer à manger suffisamment de protéines naturelles !
Après 15 ans d’arrêt du régime PCU, j’ai repris le régime pauvre en protéines parce que mon partenaire et moi souhaitions fonder une famille et que ma clinique métabolique hésitait à utiliser le Kuvan avant la conception et pendant la grossesse, car il y a peu d’informations sur les effets à long terme sur les nouveaux nés.
Lorsque j’ai repris le régime de la PCU, j’ai opté pour des substituts de protéines à base de GMP (GlycoMacroPeptide), qui ont un meilleur goût que les substituts de protéines à base d’acides aminés. Je suis ravie que cette option soit désormais disponible, car après n’avoir eu aucun substitut protéique pendant 15 ans, je ne suis pas sûre que les substituts à base d’acides aminés auraient eu le même goût !
Quel est votre rêve pour l’avenir de la PCU ?
Je pense que les connaissances, la gestion et les options de traitement de la PCU ont beaucoup évolué depuis sa découverte. Pendant la période où je n’ai pas suivi de régime, l’offre, la commodité et le goût des substituts de protéines et des aliments à faible teneur en protéines se sont considérablement améliorés.
Comme je l’ai déjà mentionné, à l’exception des jours sans, je n’ai jamais vraiment eu de difficultés avec le régime pauvre en protéines, même si je reconnais que ma vie était nettement plus facile lorsque je prenais le Kuvan. Je sais que de nombreuses personnes atteintes de PCU et leurs familles rencontrent des difficultés. J’espère donc que les choses continueront à s’améliorer afin que toutes les personnes atteintes de PCU puissent vivre leur meilleure vie !
En outre, il reste encore beaucoup d’inconnues, comme l’impact de la PCU et des traitements disponibles sur le vieillissement. Là encore, il faut espérer qu’avec le temps et la recherche, les connaissances s’amélioreront, ce qui, à son tour, pourrait favoriser l’amélioration des options de gestion et de traitement.
« C’est une chance rare pour quiconque de pouvoir travailler sur un sujet qui lui tient tant à cœur, et c’est encore plus rare pour une personne atteinte d’une maladie rare, telle que la PCU, de pouvoir le faire. » Sarah
Comment en êtes-vous venue à travailler chez Nutricia ?
Le 12 février marque mon 23e anniversaire en tant que représentante des ventes de produits métaboliques sur le terrain. J’ai rejoint Nutricia en décembre 2012 lorsque Nutricia a acquis « Applied Nutrition ». Au début de ma carrière, j’ai été le premier représentant commercial embauché par « Applied Nutrition » et seulement le sixième employé, les directeurs, mari et femme, compris. Mon expérience de la vie, combinée au fait que je suis un membre actif de la communauté des maladies métaboliques, m’a permis de rencontrer les directeurs qui ont ouvert un poste pour moi suivant la suggestion d’une connaissance commune.
Au début, j’ai travaillé main dans la main avec les directeurs pour établir la liste des centres métaboliques, des conférences et des événements auxquels je devais me rendre. Au fil des ans, je pense avoir visité presque tous les centres métaboliques des États-Unis et du Canada. Au cours de ces années, j’ai également été en mesure de fournir de nombreuses informations en retour et de contribuer au développement et à la conception des produits, ce qui m’a beaucoup plu. Mon projet préféré a été le développement d’une petite gamme de mélanges pour pâtisseries à faible teneur en protéines.
J’ai été heureuse lorsque l’acquisition d’Applied Nutrition par Nutricia a été annoncée en décembre 2012, car je savais qu’ils offraient des produits de haute qualité développés par des personnes qualifiées qui travaillaient dans le domaine des maladies métaboliques. Lorsque les choses deviennent difficiles, je me rappelle toujours la chance que j’ai de travailler dans un domaine qui me tient tant à cœur. C’est une chance rare pour quiconque de pouvoir travailler dans un domaine qui lui tient à cœur, et c’est encore plus rare pour une personne atteinte d’une maladie rare, telle que la PCU, de pouvoir le faire.
Quelle est votre expérience de la PCU, quels sont vos défis et qu’est-ce qui vous donne de la force ?
Je suis née en 1970 dans un hôpital de la banlieue de Washington. À l’âge de 16 jours, on m’a diagnostiqué une PCU classique. Les connaissances que nous avons aujourd’hui sur la PCU sont à des années-lumière de ce qu’elles étaient en 1970. Ma mère m’a dit qu’elle n’était pas sûre que j’allais vivre ou mourir lorsque mes parents m’ont amené pour la première fois à l’hôpital Johns Hopkins. Bien que cette déclaration paraisse amusante de nos jours, même aujourd’hui, les parents peuvent être dévastés lorsqu’ils apprennent que leur enfant est atteint de PCU. Mes parents n’avaient pas l’assurance que tout irait bien, car même les professionnels de la santé n’étaient pas totalement sûrs de ce que l’avenir leur réservait.
Dans les premiers temps de la prise en charge de la PCU aux États-Unis, la norme de soins consistait à arrêter le régime alimentaire à l’âge de 5 ans, car la pensée dominante de l’époque était que les cerveaux étaient complètement formés et développés à cet âge. L’hôpital Johns Hopkins était l’un des 15 sites participant à une étude longitudinale lancée à l’époque pour examiner les effets de la poursuite du régime. L’étude a finalement abouti à la recommandation d’un « régime pour la vie ». J’ai eu la chance d’être l’une des 211 personnes inscrites à l’étude, mais avec le recul, j’ai eu l’impression que nous étions des cobayes. Il ne fait aucun doute que j’ai bénéficié du fait d’être « sous le microscope » mais, pour paraphraser le film Gattaca : « Quand on regarde un défaut pendant si longtemps, au bout d’un moment, on ne voit plus que le défaut ».
Il est juste de dire que j’étais l’enfant qui détestait la PCU et qui détestait l’avoir. Je ne connaissais personne qui était comme moi et je me sentais complètement seule. J’ai arrêté mon régime vers l’âge de 10 ans en cessant progressivement de boire mon mélange d’acides aminés et en « trichant ». Je ne préconise pas cette voie, mais j’ai pu terminer mes études universitaires avec mention (sciences politiques) et mes études supérieures (sciences politiques) sans suivre de régime. Comme tout le monde, j’ai des forces et des faiblesses. On pourrait même dire que ce sont mes faiblesses qui ont fait ma force.
J’ai recommencé à suivre un régime au début de l’année 1997 et je suis passée du statut de gamine qui jetait son mélange d’acide aminés dans les égouts à celui de salariée d’une entreprise de substituts protéiques. Inutile de dire que mes parents ont trouvé cela plutôt drôle, étant donné la haine que je vouais aux mélanges d’acides aminés lorsque j’étais enfant.
Il n’est pas toujours facile de concilier le une vie quotidienne classique avec un diagnostic rare. J’ai la chance d’avoir pu rencontrer, personnellement et professionnellement, des milliers de personnes atteintes de PCU et leurs familles, ainsi que des professionnels de santé et des experts qui gèrent la PCU dans différentes parties du monde. Certains de mes amis les plus proches sont atteints de PCU et leur soutien, ainsi que celui de mes parents, me permet de tenir le coup. Je m’en voudrais également de ne pas mentionner les collègues de travail, les meilleurs et les plus compréhensifs que l’on puisse souhaiter !
Quel est votre rêve pour l’avenir de la PCU ?
2024 célèbre le 90e anniversaire de la découverte de la PCU par un scientifique norvégien et une mère obstinée de deux enfants souffrant d’un retard de développement mental. Arrêtez-vous une minute et réfléchissez à ce que cela signifie vraiment.
En l’espace d’une vie, la PCU est passée de la découverte, à l’identification dans la période néonatale puis à la prise en charge au point d’atténuer complètement les effets neurotoxiques qui signifiaient auparavant un retard de développement profond, pour arriver à au moins deux personnes atteintes de PCU travaillant chez Danone Nutricia. La devise de Danone, « Apporter la santé par l’alimentation au plus grand nombre », revêt une signification un peu plus particulière lorsqu’il s’agit de travailler chez Nutricia et sur les maladies rares héréditaires.
Malgré les progrès réalisés dans la prise en charge de la PCU, des améliorations sont encore possibles. Aux États-Unis, selon l’État dans lequel vous vivez et l’assurance dont vous bénéficiez, la couverture de l’alimentation médicale peut s’avérer très difficile. Dans d’autres parties du monde, la réalité est encore plus difficile. Dans les pays en voie de développement, le dépistage est plus ou moins poussé et l’accès aux aliments et aux traitements médicaux n’est pas une évidence. C’est une leçon d’humilité de savoir que si j’étais né ailleurs, je n’aurais peut-être pas été dépistée ou diagnostiquée, et encore moins eu accès aux outils nécessaires pour me développer pleinement. Il y aura toujours de dures réalités dans le monde, mais le dépistage et la prise en charge de la PCU et d’autres erreurs innées du métabolisme ne devraient pas en faire partie.
Bien plus qu’un rêve et un espoir pour l’avenir, il s’agit d’une obligation de fournir le même niveau de soins aux personnes atteintes d’une maladie métabolique héréditaire rare, quel que soit leur lieu de naissance !
Pour en Savoir plus sur les MMH et la journée internationale des maladies rares