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Maladies métaboliques héréditaires

Maladies métaboliques héréditaires

Que sont les maladies métaboliques héréditaires ?

Les maladies métaboliques héréditaires (MMH), également appelées Erreurs Innées du métabolisme, sont un groupe de maladies rares dues à un dysfonctionnement d’une enzyme impliquée dans le métabolisme cellulaire.

Ceci peut entraîner différentes anomalies dans le métabolisme des protéines, lipides ou glucides (leur synthèse, assimilation, transport, transformation ou dégradation). Les effets, parfois sévères, observés peuvent être liés à l’accumulation des molécules en grande quantité, qui deviennent alors toxiques pour l’organisme1.

Notre expertise est centrée sur les maladies héréditaires du métabolisme des protéines. Une protéine, est une molécule constituée d’un assemblage d’une ou plusieurs chaines d’acides aminés liés entre eux. Les acides aminés dont nous avons besoin pour fabriquer toutes nos protéines sont au nombre de 20, dont certains sont dits « essentiels » (ils doivent être fournis absolument par l’alimentation car le corps n’en produit pas naturellement) et d’autres non-essentiels (ils peuvent être produit par le corps). Dans une MMH des protéines, un ou plusieurs acides aminés ne se transforme et/ou ne se dégradent pas correctement à cause d’un dysfonctionnement enzymatique.

En France, les MMH sont prises en charge dans des centres de référence ou de compétence de la filière G2M. Pour trouver le centre le plus proche de chez vous, vous pouvez consulter la liste sur le site internet Opha.net.

Les différents types de MMH des protéines

La maladie métabolique héréditaire la plus connue, bien que restant rare, est la phénylcétonurie. Elle concerne 1 individu sur 18 000. Elle est dépistée à la naissance grâce au test de Guthrie. Pour la phénylcétonurie, c’est la phénylalanine (Phé) qui ne se transforme pas correctement en tyrosine (Tyr), du fait d’un dysfonctionnement enzymatique. Cela entraîne une augmentation de la concentration plasmatique en phénylalanine (Phé), qui conduit à la formation de métabolites inhabituels qui se révèlent toxiques pour le cerveau (et le reste) et un déficit d’apport partiel en Tyrosine (Tyr)2.

D’autres maladies métaboliques héréditaires existent, en particulier :

  • La leucinose ou Maladie du Sirop d’Erable (connue en anglais sous le nom de « Mapple Urine Syrup Disease, MSUD ». Les manifestations cliniques sont liées à une anomalie génétique qui conduit à un dysfonctionnement d’un complexe enzymatique qui transforme des acides aminés tels que la leucine, l’isoleucine et la valine.
  • La tyrosinémie (TYR) : Il existe 3 types de tyrosinémie correspondant à la mutation de 3 enzymes différentes :
    – Tyrosinémie de type 1 (la plus fréquente) : déficit de l’enzyme fumarylacétoacétate hydrolase
    – Tyrosinémie de type 2 : déficit de l’enzyme aminotransférase
    – Tyrosinémie de type 3 : déficit de l’enzyme hydroxyphénylpyruvate dioxygénase
  • L’acidémie méthylmalonique et l’acidémie propionique (MMA PA) : liées à un déficit enzymatique qui empêche la dégradation de l’isoleucine, de la valine, de la thréonine, de la méthionine et partiellement de la leucine,
  • L’homocystinurie (HCU) : liée à un déficit enzymatique qui empêche la transformation de l‘homocystéine en cystéine.
  • L’acidurie glutarique de type 1 (GA1) : liée à un déficit enzymatique qui empêche la dégradation de la lysine, de l’hydroxylysine et du tryptophane.
  • L’acidémie isovalérique (IVA) : liée à un déficit enzymatique qui empêche la dégradation de la leucine.
  • L’hyperlysinémie (HYPERLYS) : liée à un déficit enzymatique qui empêche la dégradation de la lysine.
  • Le déficit en sulfite oxydase (SOD) : liée à un déficit enzymatique qui cause des troubles dans le métabolisme des acides aminés soufrés (la méthionine et la cystéine)
  • Le déficit en cycle de l’urée (UCD) : liée à un déficit de l’une des enzymes intervenant dans le cycle de l’urée, et responsable de l’élimination de l’ammoniac. Le cycle de l’urée comporte une série d’étapes biochimiques dans lesquelles l’azote, un produit des déchets du métabolisme des protéines, est éliminé du sang et converti en urée. Normalement, l’urée est ensuite éliminée par l’urine. Dans les troubles du cycle de l’urée, l’azote s’accumule sous forme d’ammoniac qui est toxique pour le corps.

le traitement des mmh

L’objectif de la prise en charge nutritionnelle des MMH consiste à apporter tous les nutriments nécessaires à l’organisme tout en contrôlant les apports en acide aminé toxique. Cela se traduit par un régime alimentaire de nature hypoprotidique (c’est-à-dire à très faible teneur en protéines) qui s’associe à la prise de mélanges d’acides aminés et de vitamines, minéraux et oligo-éléments.

Le régime hypoprotidique doit être encadré par une équipe médicale car les besoins en protéines et nutriments diffèrent d’un individu à l’autre.

Ce régime est composé de 3 parties distinctes :

  1. Des apports en protéines naturelles via des aliments à faible teneur en protéine : Il s’agit d’apporter la stricte quantité nécessaire pour l’organisme en acide aminé dont les apports doivent être limités. Cet acide aminé est toxique lorsqu‘il s’accumule en grande quantité dans l’organisme mais il est néanmoins nécessaire d’en apporter pour les besoins essentiels.
  2. Des mélanges d’acides aminés : Ils permettent de satisfaire les besoins en protéines. Ils apportent en bonne quantité ; tous les acides aminés, excepté l’acide aminé « toxique ». Ces derniers représenteront les apports en équivalents protidiques (EP) et seront comptabilisés en gramme d’EP.
  3. L’alimentation hypoprotidique : Elle permet de compléter les besoins énergétiques. Cela se fera à partir d’une alimentation basée sur des produits sans protéine. Il existe des gammes de produits hypoprotidiques référencées. Pour plus d’informations, contactez un professionnel de santé appartenant à un centre de prise en charge des MMH.

pour en savoir plus

Pour en savoir plus, si vous êtes un professionnel de santé, vous pouvez contacter votre délégué NUTRICIA pour demander votre inscription sur la plateforme NutriLien.fr, dédiée aux MMH.
Si vous êtes un patient MMH ou un proche de celui-ci, vous pouvez demander à un professionnel de santé de vous inscrire sur NutriLien.fr. Des associations de patients peuvent également vous apporter des informations : les Feux Follets et Les Enfants du Jardin.


Références :
1. https://www.yumpu.com/fr/document/read/34294335/dinformation-medicines-for-mankind
2. Collège d’experts de Haute Autorité de Santé (HAS) – Protocole National de Diagnostic et de Soin (PNDS) « Phénylcétonurie » – Version du 04/06/2018. Disponible sur : https://www.has-sante.fr/jcms/c_953467/fr/phenylcetonurie

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