Qu'est-ce que c'est ?

Qu'est-ce que c'est ?

Les maladies métaboliques héréditaires sont un groupe de maladies rares dues à des mutations génétiques qui causent l'absence ou le dérèglement d'enzymes ou protéines de transport impliquées dans le métabolisme cellulaire.

Les déficits enzymatiques causés peuvent induire différentes anomalies dans le métabolisme des protéines, lipides ou glucides (leur synthèse, assimilation, transport, transformation ou dégradation).

Les effets sévères sont la conséquence de l’accumulation des molécules toxiques pour l’organisme1

Une maladie est rare quand elle touche moins d’une personne sur 2000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée, 2000 maladies rares qui concernent plus de 3 millions de Français soit 1 personne sur 203 . Considérées dans leur ensemble, la fréquence totale des maladies métaboliques héréditaires devient importante. Ces maladies s’expriment dès l’enfance, mais certaines apparaissent également à l'âge adulte ou au cours l’adolescence. Seule la phénylcétonurie est dépistée en France à la naissance pour les maladies du métabolisme des protéines.

1 www.medicinesformankind.eu

2 www.has-sante.fr

3 www.sante.gouv.fr