La phénylcétonurie

La phénylcétonurie
  • La phénylcétonurie - Qu’est-ce que c’est ?

    La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique liée à un déficit de synthèse de l’enzyme permettant la transformation de la phénylalanine (Phe) en tyrosine (Tyr). Le déficit entraîne une augmentation de la concentration en phénylalanine, ce qui se révèle toxique pour le cerveau, et un déficit partiel en tyrosine 1.

  • Incidence

    1 cas pour 17500

  • Symptômes cliniques 2
    • Atteinte du système nerveux qui se traduit par un retard intellectuel constant dans 25 % des cas,
    • Troubles du comportement (avec l’agressivité, une épilepsie généralisée),
    • Déficience mentale progressive,
    • Absence de pigments de la peau,
    • Hypertonie musculaire (contraction exagérée des muscles),
    • Catatonie (affection caractérisée par une immobilité, un rejet du monde extérieur et parfois des attitudes et des gestes absurdes),
    • Microcéphalie modérée (volume du crâne plus petit que la normale).

  • Diagnostic

    La phénylcétonurie est la plus représentée des maladies métaboliques héréditaires en France. Elle est dépistée dès la naissance grâce au test de Guthrie. Ce test mesure le taux de phénylalanine dans le sang au troisième jour de vie. Depuis 1972 en France, plus de 1 600 patients ont été dépistés et traités. Les prévisions sont de 1 enfant atteint sur 17500 naissances ce qui représente 50 enfants par an environ.

  • Traitement 2

    Le régime très pauvre en phénylalanine doit être commencé très rapidement, dès les premiers jours de vie et au plus tard à la fin du premier mois. Les quantités de phénylalanine dans le sang sont vérifiées 1 fois par semaine pendant la première année puis tous les 15 jours. Le taux sanguin de phénylalanine doit être maintenu entre 2 et 8 milligrammes pour 100 mL.

    Ce régime très pauvre en phénylalanine doit être poursuivi toute la vie, les dix premières années de vie étant capitales dans le développement du système nerveux. Pour une continuité des soins de l’enfance à l’âge adulte, il existe en France des centres de référence et de compétence pour la prise en charge des patients et apporter un soutien aux familles.

    Les besoins journaliers en protéines sont apportés dans l’alimentation par des mélanges d'acides aminés dépourvus de phénylalanine et enrichis en tyrosine (la tyrosine devenant un acide aminé essentiel dans le cas de la PCU). Plusieurs types de mélange d'acides aminés existent, pour s’adapter aux besoins spécifiques de chaque tranche d'âge3.

    NUTRICIA Nutrition Clinique propose pour la phénylcétonurie une gamme large et variée de mélanges d’acides aminés :

    • pour le nourrisson (de 0 à 1 an) :
      • PKU Anamix Infant (arome : neutre)
    • pour les enfants (de 1 à 10 ans) :
      • PKU Anamix Junior (aromes : neutre, chocolat, vanille et orange)
      • PKU 2-mix
    • pour les enfants/adolescents/adultes:
      • Phlexy 10 arômes pomme-cassis, tropical et agrumes (à partir de 1 an)
      • PKU Lophlex LQ10 Tropical et Orange (à partir de 4 ans)
      • Add-Ins (à partir de 8 ans)
      • PKU 2-Activa tomato (à partir de 8 ans)
      • PKU 2-shake chocolat et fraise (à partir de 8 ans)
      • XP-Maxamum (aromes : neutre, orange) (à partir de 8 ans)

    • pour les adolesents/adultes:
      • PKU 3-shake café (à partir de 15 ans)

    1 définition de la HAS : Haute Autorité de Santé
    www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2010-05/ald_17_pnds_pcu_web.pdf

    2 Définition de la phénylcétonurie
    www.vulgaris-medical.com/encyclopedie-medicale/phenylcetonurie

    3 Club-metabolique.fr
    www.club-metabolique.fr/information_medicale/phenylcetonurie/succedane_proteines.htm