Autres principales maladies

  • La Leucinose, qu’est-ce que c’est ?

    La leucinose, ou maladie du sirop d’érable (MSUD*), est une maladie génétique liée à un déficit d’un complexe enzymatique (la déshydrogénase des alpha-céto-acides), responsable de la dégradation de certains acides aminés (la leucine, l’isoleucine et la valine).

  • Incidence

    1 cas pour 200 000 naissances

  • Symptômes cliniques
    • des lésions cérébrales et une progressive dégénérescence du système nerveux,
    • urine avec une odeur typique de sirop d'érable au bout de plusieurs jours d’accumulation des AA non métabolisés.

      • Forme sévère : elle se manifeste entre 3 et 5 jours après la naissance avec léthargie, difficultés alimentaires, somnolence, une rigidité des muscles, coma, ainsi que l’odeur de sirop d'érable caractéristique dans les urines.
      • Forme modérée : elle survient chez les enfants plus grands, entrainant une atteinte neurologique progressive se caractérisant notamment par un retard psychomoteur.

  • Diagnostic

    Il repose sur l’élévation plasmatique et urinaire de la leucine, de l’isoleucine et de la valine avec présence d'alloisoleucine. Le diagnostic prénatal est possible.

  • Traitement

    Régime diététique hypoprotidique (pauvre en protéines) strictement limité en acides aminés ramifiés (leucine, l’isoleucine et la valine) et administration conjointe de mélanges d’acides aminés pour assurer l'apport protéique journalier.

    ➩ NUTRICIA Nutrition Clinique propose pour cette pathologie différents mélanges d’acides aminés en fonction de la tranche d’âge :

    • pour le nourrisson (de 0 à 1 an) :
      • MSUD Anamix Infant (arome : neutre)
    • pour les enfants:
      • MSUD Anamix Junior (de 1 à 10 ans) (arôme : neutre)
      • MSUD Maxamaid (de 1 à 8 ans) (arôme : neutre)
    • pour les enfants/adolescents/adultes :
      • MSUD Lophlex LQ20 Fruits des bois (à partir de 4 ans)
      • MSUD Maxamum arôme orange (à partir de 8 ans)
      • MSUD 2-secunda arôme neutre (à partir de 8 ans)

  • La Tyrosinémie, qu’est-ce que c’est ?

    La tyrosinémie est une maladie héréditaire du métabolisme de la tyrosine. Il existe 3 types de tyrosinémie correspondant à la mutation de 3 enzymes différentes : - Tyrosinémie de type 1 (la plus fréquente) : déficit de l’enzyme fumarylacétoacétate hydrolase - Tyrosinémie de type 2 : déficit de l’enzyme aminotransférase - Tyrosinémie de type 3 : déficit de l’enzyme hydroxyphénylpyruvate dioxygénase

  • Incidence

    1 cas pour 100 000 naissances

  • Symptômes cliniques
    • Forme aigue : elle se manifeste dans la première semaine de vie avec une insuffisance hépatique sévère, des vomissements, des hémorragies et une septicémie.
    • Forme chronique : se présentent plutôt par une cirrhose, un retard de croissance, du rachitisme et des crises neurologiques.

  • Diagnostic

    Il repose sur l’élévation plasmatique de tyrosine et de méthionine. Le diagnostic prénatal est possible.

  • Traitement

    Au long cours : régime diététique hypoprotidique (pauvre en protéines) strictement limité en tyrosine et en phénylalanine et par l'administration de mélanges d’acides aminés pour assurer l'apport protéique journalier.

    ➩ NUTRICIA Nutrition Clinique propose pour cette pathologie différents mélanges d’acides aminés en fonction de la tranche d’âge :

    • pour le nourrisson (de 0 à 1 an) :
      • TYR Anamix Infant (arome : neutre)
    • pour les enfants:
      • TYR Anamix Junior (arome : neutre) (de 1 à 10 ans)
      • XPHEN TYR Maxamaid (arome : neutre) (de 1 à 8 ans)
    • pour les enfants/adolescents/adultes (> 8 ans) :
      • TYR Lophlex LQ20 Fruits des bois (à partir de 4 ans)
      • XPHEN TYR Maxamum arôme neutre (à partir de 8 ans)
      • TYR 2-secunda arôme neutre (à partir de 8 ans)

  • L’Acidémie méthylmalonique et propionique, qu’est-ce que c’est ?

    L’acidémie méthylmalonique et l’acidémie propionique sont des maladies génétiques héréditaires causées par un déficit enzymatique qui empêche la dégradation de l’isoleucine, de la valine, de la thréonine, de la méthionine et partiellement de la leucine. Cela a pour conséquence l’accumulation de ces substances dans l’organisme.

  • Incidence

    ✔ Acidemie propionique : 1 cas pour 100 000 naissances

    ✔ Acidemie méthylmalonique : 1 cas pour 50 000 naissances

  • Symptômes cliniques
    • Forme néonatale : elle se manifeste sous forme d’une atteinte cérébrale (encéphalopathie) et d’une possible léthargie, le refus de s’alimenter, une déshydratation, des vomissements, un œdème cérébral et un coma.
    • Forme intermittente : les manifestations sont possibles jusqu’à l’âge adulte avec des épisodes récurrents de comas, de léthargies, d’ataxie des membres (déséquilibre, incoordination des mouvements volontaires) et des signes neurologiques.
    • Forme chronique progressive : elle se manifeste par un manque de tonus musculaire, une anorexie, des vomissements, un retard de développement et des infections récurrentes.

  • Diagnostic

    Il repose sur l’élévation plasmatique de la glycine, de l’alanine, de l’acide méthylmalonique et propionique dans les urines.

  • Traitement

    Régime diététique hypoprotidique (pauvre en protéine) strictement limité en isoleucine, valine, thréonine et méthionine et administration conjointe de mélanges d’acides aminés pour assurer l'apport protéique journalier.

    ➩ NUTRICIA Nutrition Clinique propose pour cette pathologie différents mélanges d’acides aminés en fonction de la tranche d’âge :

    • pour le nourrisson (de 0 à 1 an) :
      • MMA/PA Anamix Infant (arome : neutre)

    • pour les enfants:
      • XMTVI Maxamaid (arome : neutre)
      • XMTVIL Maxamaid (arome : neutre)

    • pour les enfants/adolescents/adultes (> 8 ans) :
      • XMTVI Maxamum (arome : neutre)
      • OS-2 secunda (arome : neutre)

  • L’Homocystinurie, qu’est-ce que c’est ?

    L’homocystinurie est une maladie héréditaire du métabolisme causée par un déficit enzymatique qui empêche la transformation de l‘homocystéine en cystéine. La maladie se caractérise par l’accumulation d'homocystéine, toxique, dans le sang et les urines.

  • Incidence

    Variable en fonction des pays. Estimation Européenne : de 0,1 pour 100 000 naissances en Ecosse à 5 cas pour 100 000 naissances au Danemark.

  • Symptômes cliniques

    La pathologie est d’évolution progressive. L’homocystinurie se manifeste habituellement à l’âge de la scolarisation avec l’apparition d’un retard mental progressif, des problèmes au niveau de la vision et de l’ostéoporose.


  • Diagnostic

    Élévation de l’homocystéine et de la méthionine dans le sang et les urines.

    Diminution du taux de cystéine et de cystathionine dans le sang.

    Un diagnostic prénatal peut être réalisé.

  • Traitement

    Baisser les niveaux d’homocystéine en stimulant sa transformation par administration de vitamine B6, de vitamine B12 et de folates ou de bétaïne. Ceci doit être associé à un régime diététique hypoprotidique (pauvre en protéine) strictement limité en méthionine et à une administration conjointe de mélanges d’acides aminés pour assurer l'apport protéique journalier.

    ➩ NUTRICIA Nutrition Clinique propose pour cette pathologie différents mélanges d’acides aminés en fonction de la tranche d’âge :

    • pour le nourrisson (de 0 à 1 an) :
      • HCU Anamix Infant (arôme : neutre)

    • pour les enfants:
      • HCU Anamix Junior LQ (arôme : orange) (de 3 à 10 ans)
      • XMET Maxamaid (arôme : neutre) (de 1 à 8 ans)

    • pour les enfants/adolescents/adultes :
      • HCU Lophlex LQ20 Fruits des bois (à partir de 4 ans)
      • XMET Maxamum arôme neutre ( à partir de 8 ans)
      • HOM 2-secunda arôme neute ( à partir de 8 ans)

  • L’Acidurie Glutarique de type 1, qu’est-ce que c’est ?

    L’acidurie glutarique de type 1 est une maladie génétique héréditaire causée par un déficit enzymatique qui empêche la dégradation de la lysine, de la hydroxylysine et du tryptophane. Cette maladie se caractérise par l’accumulation d’acide glutarique, d’acide 3-hydroxyglutarique et de l’acide glutaconique, tous toxiques pour le cerveau et d'autres organes.

  • Incidence

    1 cas pour 100 000 naissances

  • Symptômes cliniques

    Les manifestations de la pathologie varient considérablement et touchent le cerveau de manière plus ou moins sévère entrainant des troubles neuromoteurs (difficultés à se déplacer, des spasmes, crises épileptiques et diminution du tonus musculaire). Des saignements anormaux peuvent aussi survenir (cerveau, yeux).


  • Diagnostic

    Il repose sur l’élévation des taux d’acide glutarique dans les urines et la diminution des taux plasmatique de cantine.

  • Traitement

    Le traitement consiste en plusieurs approches : un régime diététique hypoprotidique (pauvre en protéines) strictement limité en lysine et en tryptophane et une administration conjointe de mélanges d’acides aminés pour assurer l'apport protéique journalier.

    L’acidurie glutarique de type 1 s'aggrave en cas de jeûne et lors d’infections. Il faut donc limiter autant que possible de tels épisodes.

    ➩ NUTRICIA Nutrition Clinique propose pour cette pathologie différents mélanges d’acides aminés en fonction de la tranche d’âge :

    • pour le nourrisson (de 0 à 1 an) :
      • GA1 Anamix Infant (arome : neutre)
    • pour les enfants:
      • XLYS, LOW TRY Maxamaid (arome : neutre) (de 1 à 8 ans)
    • pour les enfants/adolescents/adultes (> 8 ans) :
      • XLYS, LOW TRY Maxamum (arome : neutre)

  • L’Acidémie Isovalérique, qu’est-ce que c’est ?

    L’acidémie isovalérique est une maladie génétique héréditaire causée par un déficit enzymatique qui empêche la dégradation de la leucine. Cette maladie se caractérise par l’accumulation d’acide isovalérique, toxique pour l’organisme

  • Incidence

    Variable en fonction des pays

    1 cas pour 80 000 naissances en Allemagne à 1 cas pour 250 000 naissances aux Etats Unis.

  • Symptômes cliniques

    L'accumulation d’acide isovalérique entraine une odeur spécifique de transpiration des pieds.

    ✔ Dans environ la moitié des cas, les signes et les symptômes de cette maladie apparaissent au bout de quelques jours après la naissance et comprennent un refus de s’alimenter, des vomissements, des convulsions, une hyperammoniémie, et un manque d'énergie pouvant aller jusqu'au coma.

    ✔ Dans l'autre moitié des cas, les signes et les symptômes de la maladie apparaissent durant l'enfance. Ils sont souvent déclenchés par une infection ou par l'ingestion d'une quantité accrue d'aliments riches en protéines.


  • Diagnostic

    Il repose sur l’élévation plasmatique d’isovalérylcarnitine et l’augmentation des concentrations urinaires d’isovalérylglycine.

  • Traitement

    Le traitement consiste en une restriction protéique alimentaire (en particulier la leucine) et l’administration conjointe de mélanges d’acides aminés pour assurer l'apport protéique journalier.

    ➩ NUTRICIA Nutrition Clinique propose pour cette pathologie différents mélanges d’acides aminés en fonction de la tranche d’âge :

    • pour le nourrisson (de 0 à 1 an) :
      • IVA Anamix Infant (arome : neutre)
    • pour les enfants:
      • XLEU Maxamaid (arome : neutre) (de 1 à 8 ans)
    • pour les enfants/adolescents/adultes (> 8 ans) :
      • XLEU Maxamum (arome : neutre)

  • L’Hyperlysinémie, qu’est-ce que c’est ?

    L’hyperlysinémie est une maladie génétique héréditaire causée par un déficit enzymatique qui empêche la dégradation de la lysine. Cette maladie se caractérise par l’accumulation de lysine.

  • Incidence

    Indéterminée.

  • Symptômes cliniques

    Les symptômes cliniques sont diffus et se caractérisent par un retard mental, des convulsions, une anémie et une fatigue généralisée.


  • Diagnostic

    Il repose sur l’élévation plasmatique dans les urines de la lysine.

  • Traitement

    Le traitement consiste à suivre un régime diététique hypoprotidique (pauvre en protéines) strictement limité en lysine et l’administration conjointe de mélanges d’acides aminés pour assurer l'apport protéique journalier.

    ➩ NUTRICIA Nutrition Clinique propose pour cette pathologie différents mélanges d’acides aminés en fonction de la tranche d’âge :

    • pour le nourrisson (de 0 à 1 an) :
      • HYPER LYS Anamix Infant (arome : neutre)
    • pour les enfants (de 1 à 8 ans):
      • XLYS Maxamaid (arome : neutre)


  • Le Déficit en Sulfite Oxydase, qu’est-ce que c’est ?

    Le déficit en sulfite oxydase est une maladie génétique héréditaire causée par un déficit enzymatique qui cause des troubles dans le métabolisme des acides aminés soufrés (la méthionine et la cystéine). La maladie se caractérise par l’accumulation des sulfites.

  • Incidence

    1 cas pour 1.000.000 naissances

    1 cas pour 80 000 naissances en Allemagne à 1 cas pour 250 000 naissances aux Etats Unis.

  • Symptômes cliniques

    La pathologie est souvent mortelle dans l’enfance. La plupart du temps les patients présentent un retard mental profond associé à de l’épilepsie résistante aux traitements médicamenteux dans les premiers jours ou semaines de la vie. Les difficultés d'alimentation sont fréquentes peu après la naissance.


  • Diagnostic

    Il repose sur la présence de sulfites dans les urines. Le diagnostic prénatal est possible.

  • Traitement

    Il n'y a pas de traitement spécifique. La plupart des enfants diagnostiqués en période néonatale décèdent plus ou moins précocement durant l'enfance (avant 5 ans). Un régime diététique hypoprotidique strictement limité en méthionine et cystéine et l’administration conjointe de mélanges d’acides aminés pour assurer l'apport protéique permet de traiter les symptômes de la pathologie.

    ➩ NUTRICIA Nutrition Clinique propose pour cette pathologie différents mélanges d’acides aminés en fonction de la tranche d’âge :

    • pour le nourrisson (de 0 à 1 an) :
      • SOD Anamix Infant (arome : neutre)
    • pour les enfants (de 1 à 8 ans):
      • XMET, CYS Maxamaid (arome : neutre)

  • Le Déficit du Cycle de l’Urée, qu’est-ce que c’est ?

    Le déficit du cycle de l’urée (UCD) est une maladie génétique héréditaire causée par une déficience de l'une des enzymes intervenant dans le cycle de l'urée, et responsable de l'élimination de l'ammoniac. Le cycle de l'urée comporte une série d'étapes biochimiques dans lesquelles l'azote, un produit des déchets du métabolisme des protéines, est éliminé du sang et converti en urée. Normalement, l'urée est ensuite éliminée par l’urine. Dans les troubles du cycle de l'urée, l'azote s'accumule sous forme d'ammoniac qui est toxique pour le corps.

  • Incidence

    La Conférence de Consensus sur le cycle de l'urée a estimé l'incidence à 1 pour 30 000 naissances. On estime que jusqu'à 20% des cas de syndrome de mort subite du nourrisson peuvent être attribuées à une erreur innée du métabolisme diagnostiquée comme trouble du cycle de l'urée.

    1 cas pour 80 000 naissances en Allemagne à 1 cas pour 250 000 naissances aux Etats Unis.

  • Symptômes cliniques

    La maladie peut se révéler à tout âge et se manifeste par une perte d’appétit, un refus de s’alimenter et des vomissements.

    Période néonatale : les enfants ayant de très graves troubles du cycle de l'urée présentent généralement des symptômes dans les 24 premières heures de leur vie. Le nourrisson peut être irritable, présenter des vomissements et une léthargie croissante. Des convulsions, une baisse de tonus musculaire, une détresse respiratoire et un coma peuvent survenir.

    Enfants : les enfants avec un déficit léger à modéré ne présentent aucun symptôme. Ce sont souvent des enfants hyperactifs présentant des phases de crises et des comportements d'automutilation, de refus de s’alimenter en nourriture carnée ou d'autres aliments riches en protéines. Des épisodes d’hyperammoniémie peuvent survenir notamment suite à des maladies inflammatoires, des repas riches en protéines, ou lors de phases de jeûne.

    Adultes : le nombre d'individus diagnostiqués a augmenté à un rythme important. Des données récentes ont indiqué que ces personnes ont survécu en raison de déficiences enzymatiques moins graves. Ces personnes présentent des symptômes léthargiques et de délire. Les symptômes peuvent apparaître à l’âge adulte suite à des maladies virales ou à un accouchement.


  • Diagnostic

    Il repose sur l’élévation plasmatique d’ammoniaque, de glutamine et d’alanine. Le diagnostic prénatal est possible.

  • Traitement

    Le traitement consiste à équilibrer l'apport de protéines alimentaires, afin que le corps reçoive les acides aminés essentiels pour permettre la croissance et le développement cellulaire, tout en limitant le risque de formation d’ammoniac par apports excessifs. Des mélanges d’acides aminés essentiels peuvent aussi être utilisés dans les formes les plus sévères pour satisfaire les besoins protéiques et en vitamines, minéraux et oligoéléments.

    Des médicaments activant des voies alternatives pour l'élimination de l'ammoniac à partir du sang peuvent être utilisés.

    ➩ NUTRICIA Nutrition Clinique propose pour cette pathologie différents mélanges d’acides aminés en fonction de la tranche d’âge :

    • pour le nourrisson (de 0 à 1 an) :
      • UCD1 (arome : neutre)
    • pour les enfants (> 1 an), les adolescents et les adultes :
      • Dialamine (arome : orange)